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身上长咖啡色斑块半岁女娃变傻海口商家

2020-02-14 06:51:52来源:励志吧0次阅读

身上长咖啡色斑块 半岁女娃变“傻”

东快讯(黄淑平通讯员李政)菲菲(化名)出生的时候,身上就长了零星的牛奶咖啡色斑点,父母以为是胎记就没在意。半个月前,菲菲连续一个星期两眼呆滞意识不清,家长才发现她有点傻了。而致使菲菲变傻的根源正是这些牛奶咖啡色斑点,这其实是结节性硬化综合征这种遗传性疾病的典型症状。

如果不是菲菲出现了呆滞的表情,家人可能不会察觉她身上的一些异常特征。菲菲的父亲廖先生说,女儿出身以来,身体的各项发育都与同龄的孩子一样,不一样的就是身上有一些零星的牛奶咖啡色斑点,不过,廖先生和家人都把这些斑点当做胎记。

半个月前,她的眼睛突然不会转动了,一直保持着向上看的状态,挺奇怪的。廖先生告诉东南快报,连续5天,菲菲醒着的时候都是这样的状态,大人怎么逗怎么叫都没有反应,头也偏了一边,看着就和傻了一样。菲菲妈妈这才紧张了,赶紧带着女儿赶往医院。

接诊的是福州总医院儿科副主任医师夏桂枝,她立即安排菲菲做了相关性检查。检查报告出来后,夏桂枝发现菲菲双侧大脑半球提示有多发斑片状信号异常、室管膜下钙化结节,根据检查结果并综合孩子的症状,初步诊断菲菲所患的疾病为结节性硬化综合症,又称脸部对称性血管扩大性纤维瘤、母斑等,而她身上的牛奶咖啡色斑正是该病的典型特征。

医生说法

结节性硬化综合征易被误诊

门诊中接诊的多数病人首诊是癫痫发作,这类疾病经常被误诊。夏桂枝说,结节性硬化综合征目前病因尚不十分清楚,一般认为系常染色体显性遗传病,也有认为与胚胎发育不良有关。临床上患病的儿童常表现为皮肤症状、神经系和视膜异常等为特点。

皮肤上的症状以脸部皮脂腺瘤为常见,呈对称性蝶形散布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状,从针头大小至豌豆大小,橙红色的丘疹或小结节触之较硬,富有血管和脂质,压之褪色。部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑,散布于手臂、下肢及躯干等部位。

神经系统症状常表现为,90%的婴儿期至3岁内患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作产生。且60%~70%病例有智能障碍,理解力与记忆力消退,呈进行性加重,严重者成为痴呆。严重的还可因脑室内结节引发阻塞性脑积水,或颅内肿瘤、血管畸形而致使的颅内高压症及相应体征。

视膜异常表现为视膜灰色或黄白色斑状,视野出现盲点,视膜晶体瘤,眼底有桑葚样肿物等。

此外,还有患儿会出现肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤错构瘤;心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。

如何视察孩子身上的斑点

孩子身上如果有出现不明原因的色素镇静,家长一定要重视。夏桂枝告知东南快报,对孩子身上的胎记,家长们不要过于紧张但要学会视察。皮肤疾病样的改变,与良性的痣和斑点还是有差别的。如果斑点大,长的部位多,随着年龄的增长愈来愈多,颜色愈来愈深等,特别是家长自己身上也有类似的斑点,那就要警惕并及时上医院检查。

而有该病家族史的病人要进行产前遗传咨询,孕妇尽可能避免包括烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等危害因素,避免生下问题孩子。该病目前的治疗关键是对疾病发展趋势进行初期评估和监测,以便尽早阻断合并症的出现。

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